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我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台种植

发布时间:2020-04-19 18:19:40 阅读: 来源:矿用通信电缆厂家

我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台

人民政协网北京9月3日讯(记者 朱婷)起源于美国的“冰桶挑战”,引发了世界范围内的关注,“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日,记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到,北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关,已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台,通过针对整个家族的分子遗传学检验,可以找到导致发病的致病基因突变,明确其家族的遗传情况,协助医生进行准确诊断。

据“渐冻人症”专家、北京大学第三医院副院长樊东升教授介绍,“国际上通常认为患者生存期仅为3-5年,中国患者目前中位生存期为71个月,针对这一疾病还缺少有效的治疗手段。”他表示,目前医学界对病因和发病机制尚不清楚。

其中基因跟ALS息息相关,樊东升说,大约5%-10%的患者有家族史,确定患者的致病基因或易感基因十分重要,有助于进一步明确疾病的诊断和深入理解该病的病理机制,在ALS的治疗中,基因检测和基因治疗应用前景广阔。

作为非营利性科研机构的中关村华康基因研究院院长魏伟告诉记者,两年前华康基因研究院与北医三院神经内科开始合作针对ALS的分子遗传学研究工作,在北医三院20余年的研究成果基础上,利用研究院技术优势,通过大量筛选和试验,最终确定了190个待检基因,并成功设计了针对该病的基因检测试剂盒。据悉,该检测产品填补了国内空白,在技术先进性、检测准确性、检验效率、成本各方面也达到世界领先水平。

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